Juvenil Myoklon Epilesi

Juvenil Myoklon Epilepsi

 

Myoklonisk epilepsi hos RhodesianRidgeback

 

Tekst: NinaLindqvist, Finland

Oversatt til norsk av Mona Hansen

 

Epilepsi er ikke noe nytt hos Rhodesian Ridgeback. I ulike helseundersøkelser har forekomsten av epilepsi vanligvis vært under 1%. Epilepsi kan være enten idiopatisk (primær) eller sekundær. Primær epilepsi er arvelig, sekundær epilepsi er forårsaket av andre faktorer som for eksempel metabolsk, neoplastisk, ernæringsmessig eller smittsomme faktorer. Arvegangen for epilepsi er ikke enkel, og modellen er antatt å være polygen. Det er foreslått at en hund arver en genetisk betinget predisposisjon for epileptiske anfall, som vil vises kun dersom en terskel overskrides. Noen typer av epilepsi er allerede anerkjent for å være forårsaket av en mutasjon i et gen. En av disse er benign familiær juvenil epilepsi i lagotto romagnolo, som er forårsaket av en mutasjon i genet LGI2 (Lohi etc 2011). En annen nylig oppdaget mutasjon er juvenil myoklonisk epilepsi i Rhodesian Ridgeback (JME). JME ble anerkjent i 2015, etter studier ved Universitetet i München og Universitetet i Helsinki. Symptomer I 2015 oppdaget professor Andrea Fischer’s gruppe på universitetet i München at det var ganske mange Rhodesian Ridgeback som kom til klinikken med like symptomer, og som var avvikende i forhold til "klassiske" epileptiske symptomer. De startet en studie og observerte en rasespesifikk likhet preget av hyppige myoklone muskelrykk eller rykninger. Syndromet ble kalt juvenil myoklonisk epilepsi (JME). Muskelrykk og rykninger vises vanligvis når hunden sover eller hviler. Forskergruppen observerte at alle hundene med disse symptomene var ganske unge. Deres rykninger hadde startet i en alder av 6 uker - 18 måneder. I kliniske undersøkelser, inkludert en moderne video-EEG ble det observert at noen av de berørte hundene også viste fotosensitivitet, som betyr at en rykning kan utløses av flimrende lys.

Det tradisjonelle elektroencefalografi (EEG) har i lang tid blitt brukt til å diagnostisere epilepsi. Målet er å måle den elektriske aktiviteten i hundens hjerne. Under EEG er hunden bedøvet, og varigheten er vanligvis 20-30 minutter. Utfordringen er at anfallet ikke nødvendigvis opptrer under EEG, da varigheten av EEG er kort. I moderne video-EEG kan imidlertid varigheten av målingen være opp til 24 timer. Noen hunder må være lett bedøvet mens utstyret er satt på, men i løpet av måleperioden er hunden i normal våken tilstand. Den kan bevege seg fritt under målingen, og det kan gjøres i hundens hjem. Video-EEG registrerer både elektrisk aktivitet og hundens oppførsel, og har vært til stor hjelp i diagnostiseringen.

 

 

Behandling

Etter å ha hatt muskelrykk og rykninger i noen tid, er det vanlig at hunder med JME etter hvert utvikler mer alvorlige generelle toniske, kloniske eller tonisk-kloniske anfall. Alle typer anfall krever tilsyn av veterinær og medisinsk behandling. Fenobarbital og kalium bromide blir ofte brukt til å behandle epilepsi. JME synes å være ganske vanskelig å medisinere i noen tilfeller. Foreløpig studerer Andrea Fischer`s forskningsgruppe respons på spesifikke antiepilektika-preparater og levetid-prognose. De fleste veterinærer er ennå ikke kjent med JME. Om du mistenker at hunden din lider av JME, kan du be din veterinær om å konsultere med Andrea Fischer å få riktig diagnose og behandling.

 

Gentesting

Myoklonisk epilepsi ble identifisert i München, men en annen forskergruppe ved universitetet i Helsinki identifiserte arvegangen. Hannes Lohi med hans forskningsgruppe Koirangeenit annonserte i oktober 2015 at de hadde gjort et gjennombrudd og oppdaget at alle berørte hunder delte en felles mutasjon i genene. Samtidig ble tilfeldige prøver testet. I løpet av vinteren og våren 2016 ble det kalt inn flere prøver, og i juli 2016 hadde de testet 538 hunder, hovedsakelig fra Europa. De siste prøvene i studien ble samlet inn i forbindelse med Rhodesian Ridgeback World Congress 2016 i Lund, Sverige. Resultatene av disse siste prøvene vil bli publisert i løpet av høsten 2016. Den nåværende raten av bærere er 15%. Det er 4% affiserte hunder, men dette er trolig en svak overestimering, i og med at affiserte hunder har blitt inkludert i forskningen med vilje. Så langt har de fleste affiserte hunder, dog er ikke alle gentestet ennå, blitt funnet i Tyskland og England, men også i Holland, Frankrike, Spania, Kroatia, Sverige og Latvia. Mutasjonen er anerkjent som autosomal recessiv, som betyr at en hund må arve mutasjonen fra begge foreldrene for å bli syk. Affiserte hunder kan unngås ved å ikke bruke affiserte hunder i det hele tatt og ikke kombinere 2 bærere i avl. Alle hunder som er testet affiserte, er også klinisk syke.

 

Arv

JME er nedarvet recessivt. En fri part som kombineres med en annen fri part vil bare produsere frie avkom. Fri part sammen med en bærer gir en statistisk predisposisjon for 50% frie avkom og 50% bærere. Denne fordelingen er bare en antagelse, og det faktiske utfallet kan være alt mellom 100% frie til 100% bærere. En affisert hund skal aldri brukes i avl, og to bærere skal heller aldri kombineres! Det eneste etisk rette valget er å bruke enten frie hunder i avl, eller å kombinere en bærer med en fri.

 

Framtid

Begge studiene vil snart sendes ut til fagfellevurdering, som etterfølges av en vitenskapelig publikasjon. Kort tid etter dette, vil testen være kommersielt tilgjengelig, men det er ennå litt for tidlig å anslå tidspunktet for lanseringen. Inntil det er mulighet til å teste, frarådes det fra å kombinere en kjent bærer med en ikke-testet partner. Det er ingen grunn til å stoppe avl med ikke-testet hunder, men en grundig stamtavlestudie anbefales før parring. Allerede før man visste om JME har mange oppdrettere vært veldig klar over linjer som har produsert epilepsi, og kombinasjoner av linjer med en høyere risiko for epilepsi har vært unngått. Ved å dele og bruke denne verdifulle kunnskapen, kan vi jobbe sammen mot en friskere rase. Flere og flere gentester vil bli tilgjengelige i fremtiden. Det er ikke nødvendig å teste alt som finnes på markedet, men man må ta avgjørelser om hva som er viktig, og hva som ikke er viktig. Med en heller dårlig forventet levealder, kan JME betraktes som en semi-dødelig tilstand og derfor vil krav om gentest av alle hunder som skal gå i avl, ikke være en overdrivelse. Det er viktig at man tester for å inkludere en hund i avl, ikke for å ekskludere!

 

Det er dog svært viktig å forstå at JME er bare én type epilepsi. En hund testet fri fra JME kan fortsatt få en annen type epilepsi.

 

Testresultater

Ridgebackklubben i Finland har publisert en liste over testresultatene, hvor listen er basert på resultatene hundeeierne sender til klubben. Hvis du ønsker din hunds testresultat publisert på denne listen, kan du sende resultatet på epost til geenitesti@ridgeback.fi. Det anbefales på det sterkeste at oppdrettere og hundeeiere er åpne og ærlige om resultatene, også for bærere og affiserte hunder. På denne måten kan man bidra til å hjelpe andre oppdrettere med sine avlsplaner, og det gjør det enklere å unngå flere affiserte hunder.

Listen vil oppdateres jevnlig etterhvert som nye resultater kommer inn.

 

Vil du vite mer?

Det er en aktiv gruppe på Facebook, kalt Myoclonic epilepsy in rhodesian ridgebacks. Eiere av berørte hunder deler sine historier og videoer, som har vært svært nyttig for alle medlemmene i gruppen.

Hvis du har spørsmål om JME kan du kontakte forfatteren Nina Lindqvist (nina@lumottu.net).

 

Jeg ønsker å uttrykke en stor takk til professor Andrea Fischer, professor Hannes Lohi og deres gruppe inkludert Franziska Wielander og Riika Sarviaho for en fantastisk jobb!

 

Kilder:

Andrea Fischer

Hannes Lohi

Riika Sarviaho

 

Lenker:

https://www.facebook.com/groups/1002236773191930/

http://www.koirangeenit.fi/english/projects/ongoing-research-projects/neurological-diseases/epilepsy2/

 

Oppdatering juni 2017:

 

JME – Juvenil Myoklon Epilepsi

 

Det viser seg at en del rhodesian ridgeback er bærere av JME. Dette er en sykdom som nedarves autosomalt recessivt, og det har nyligt kommet en DNA-test på markedet, slik at vi kan teste om hundene våre er bærere eller ikke. Lyst til å lese mer om temaet? Her finnes en vitenskapelig artikkel om JME: http://www.pnas.org/content/114/10/2669.long